苯丙酮尿症?这种病不多见啊。
陈浩翻看了病历卡里医院做出的诊疗报告,将病历卡递还给了胡女士,道:“医院的诊疗报告没有错,你的孩子确实患有苯丙酮尿症。”
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名,属常染色体隐性遗传。
当父母双方都是基因携带者时,他们就有25%的几率把苯丙酮尿症基因传递给子女,并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症。
这位胡女士的运气还真不是一般的差,四分之一的概率全被她们赶上了,两个孩子都遗传了苯丙酮尿症。
苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸,人体不能自己生成,要靠食物供给。
如果没有苯丙氨酸,在人体内就不能合成蛋白质,缺乏蛋白质,将会营养不良,严重时人将不能生存。
但是苯丙酮尿症病人如果摄入高蛋白的食物,苯丙氨酸不能正常代谢,过多的苯丙氨酸蓄积在体内,会损坏孩子的智力。
所以,患儿所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能维持孩子生长发育的需要,又不能过量。否则会造成危害。因此,苯丙酮尿症儿童必须采用低苯丙氨酸饮食,并且每一餐的食物需要